Микрофтальм — это глазное заболевание, при котором уменьшается размер глазного яблока. Продольная ось сокращается до 19 мм и менее у ребенка и до 21 мм и менее у взрослого. У пациента наблюдается понижение остроты зрения, асимметричность лица, усиленная слезоточивость, дискомфорт, болевыми ощущениями при возникновении кист в глазной полости.
Данная глазная болезнь относится к разряду врожденных патологий, распространенность которой составляет 1 – 2.1 на 10 000 человек.
По статистике, среди причин ослепления детей эта патология составляет 3.2 – 11.2 %. Доказано, что в 75 % случаев подобной патологии вызывается патологиями при беременности, а иногда из-за родов. 25 % заболеваний вызываются генетической предрасположенностью.
Причины возникновения
Возникновение микрофтальма глаза имеет в основном наследственную причину. Установление абсолютно точной причины очень сложно. Наиболее эффективным способом определить наличие заболевания является получение пуповинной крови после родов, анализ которой дает достаточно информации о наличии или отсутствии заболевания у новорожденного.
Способствуют возникновению микрофтальма новорожденного следующие факторы:
TORCH-инфекции: первичное заражении матери и плода такими инфекциями, как краснуха. токсоплазмоз, герпес. При повторном заражении в материнском организме существуют антитела, а процент заражения плода ничтожно маленький. А первичная инфекция помимо данной патологии, может вызвать такие тяжелые болезни, как заячья губа, волчья пасть, микроцефалия, нарушение формирования внутренних органов.
Амниотические перетяжки: формирование жестких стяжек, сдавливающих органы зрения. Данная причина маловероятна, но все-таки существует.
Токсическое: влияние токсинов, небольшого радиационного облучения, алкоголя, наркотических веществ. Превышение норм потребления лекарственных средств.
Генетические синдромы: возникновение поражений систем и органов, включая патологию зрительного органа.
Врожденный микрофтальм объясняется нарушением внутриутробного формирования оптической системы.Однако, существует приобретенная форма заболевания, которая появляется в раннем детстве из-за негативного воздействия внешних сил, задерживающих развитие глазного яблока. Такими факторами могут послужить ретролентальная фиброплазия, токсоплазмоз, последствия операции по удалению катаракты врожденной, воздействие рентгеновского облучения на глазницу.
Патогенез
В развитии заболевания большую роль играют разные тератогенные факторы. Степень микрофтальма глаза зависит от общего периода воздействия вредоносных химических, а также лекарственных веществ.
Ученые-генетики доказали, что возникновение этого заболевания обусловлено точечными изменениями в генах PAX6, STRA6, VSX2, OTX2, SOX2. Хромосомные мутации способны вызывать вторичное появление патологии глаза, которое рассматривается, как одно из многочисленных проявлений генетических мутаций.
Появление колобоматозной проблемы, как правило, объясняется амниотическими сращиваниями.
Классификация
Различают два основных вида:
Идиопатическая форма: причина возникновения не была определена. Причем исключено воздействие патогенов во внутриутробно развитии.
Наследственная форма: является самой распространенной и в свою очередь может быть:
- аутосомно-рецессивной;
- аутосомно-доминантной;
- Х-сцепленной.
В международной классификации болезней МКБ микрофтальм относится к классу Q11.2.
Симптомы микрофтальма
Врожденный микрофтальм, как правило, происходит поражение одного органа зрения, но иногда поражаются оба глаза. Внешне заметно, что размер глаза достигло 1 см, а глазное яблоко приобрело неправильную форму, роговица стала плоской, уменьшилась в диаметре до 6 мм. Иногда глазное яблоко уменьшается пропорционально, формируется правильной формы.
Осложнения при микрофтальме
Часто микрофтальм протекает вместе с другими патологиями глаза:
- появление коболом сосудистого тракта;
- обызвествление хрусталика;
- эктазия склеры;
- формирование коболом зрительного нерва;
- лентиглобус или лентиконус.
Помимо этого, данная патология способствует образованию глаукомы. Появление колобом на сосудистой оболочке провоцирует отслоение сетчатки.
Недоразвитие участка макулы понижает зрительные функции до полной деградации (слепоты).
Редко у пациентов наблюдаются аномалии ушей, пальцев, лицевой части черепа, ассиметрия лица. Эти изменения становятся более заметными с ростом ребенка, что может стать причиной невозможности социальной адаптации.
Диагностика и лечение микрофтальма
Постановка диагноза осуществляется после осмотра и проведения специального офтальмологического обследования. Так как данная болезнь глаз является в основном результатом генетической мутации, пациентам назначается генетический ДНК-тест на основе таких биоматериалов, как кровь или слюна.
Обследование заключается в проведении:
- Биомикроскопию глаз: выявляются патологии переднего участка глаз, степень замутнения оптических частей, а также оценивается состояние конъюнктивы.
- Визометрию: определяется острота зрения.
- Рефрактометрию: изучаются оптические характеристики глаза и диагностируются астигматизм, миопия, гиперметропия.
- УЗИ: осматривается глазное яблоко, изучается эхогенность глаза, выявляется наличие кист.
- КТ орбиты: проводится перед оперативным вмешательством, чтобы оценить анатомо-физиологические характеристики костных стенок, распределение пресептальной клетчатки.
Для лечения микрофтальма пациентам назначается генетическая консультация. Сейчас есть возможность выполнить пренатальный скрининг патологии и дифференциальную диагностику, которая определит вид глазного заболевания: анофтальм, нанофтальм, криптофтальм.
Лечение зависит от длительности заболевания и степени изменения глазного яблока. Обычно, назначается коррекция оперативным путем. Консервативная терапия проводится только для профилактики осложнений и включает применение антисептиков.
Оперативное лечение микроофтальма
Установка заднего бандажа склеры: проводится при небольшой гипоплазии (сокращение переднезадней оси на 3 мм или менее). Под прямыми мышцами устанавливаются полоски аллотрансплантата и прикрепляют их к эписклере.
Косметическое протезирование: производится при значительной гипоплазии (уменьшение более, чем на 5 мм). Используется тонкостенный протез, сохраняющий подвижность глазного яблока. Может быть удален эпителий на роговице, на поверхность которой укладывается круглый аллотрансплантат.
Имплантация: используется при величине переднезаднего вектора не более 10 мм. Кожно-жировой трансплантат размещают в ретробульбарное пространство, затем производится отложенное протезирование.
Прогноз и профилактика
Своевременное лечение заболевания позволяет избежать осложнений, профилактировать понижение зрения, нарушение симметрии лица, в результате чего ребенок получит возможность вести нормальный образ жизни впоследствии.
К профилактическим мерам можно отнести предотвращение влияния тератогенных факторов, лечение инфекций, раннюю диагностику. При тяжелой наследственности проводится генетический скрининг.
